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Warning La Chondrodystrophie et maladie des disques intervertébraux, CDDY/IVDD, type I IVDD est détectée sur toutes les races à pattes courtes,, ci-joint un lien explicatif. Warning

https://vgl.ucdavis.edu/test/cddy-cdpa

Clinique

Sensibilité au médicament MDR1

(ABCB1)

Activité d'alanine aminotransférase

(TPG)

Sanguin

Trouble plaquettaire des récepteurs P2Y12

(P2Y12)

Déficit en facteur IX, hémophilie B

(F9 Exon 7, Variante Terrier)

Déficit en facteur IX, hémophilie B

(F9 Exon 7, variante Rhodesian Ridgeback)

Déficit en facteur VII

(F7 Exon 5)

Déficit en facteur VIII, hémophilie A

(F8 Exon 10, Variante Boxer)

Déficit en facteur VIII, hémophilie A

(F8 Exon 11, Berger Allemand Variante 1)

Déficit en facteur VIII, hémophilie A

(F8 Exon 1, Berger Allemand Variante 2)

Thrombopathie

(RASGRP1 Exon 5, variante Basset Hound)

Thrombopathie

(RASGRP1 Exon 8, variante Landseer)

Thrombopathie

(RASGRP1 Exon 5, variante de chien esquimau américain)

Maladie de Von Willebrand Type III, Type III vWD

(VWF Exon 4, Variante Terrier)

Maladie de Von Willebrand Type III, Type III vWD

(VWF Exon 7, variante Shetland Sheepdog)

Maladie de von Willebrand de type I, vWD de type I

(VWF)

Maladie de Von Willebrand Type II, Type II vWD

(VWF, variante de pointeur)

Déficit d'adhérence des leucocytes canin de type I, CLAD I

(ITGB2, Variante Setter)

Déficit d'adhérence des leucocytes canin de type III, CLAD III

(FERMT3, variante du berger allemand)

Elliptocytose canine

(SPTB Exon 30)

Thrombasthénie de type I de Glanzmann

(ITGA2B Exon 13, Variante Grandes Pyrénées)

Thrombasthénie de type I de Glanzmann

(ITGA2B Exon 12, variante Otterhound)

Anomalie de May-Hegglin

(MYH9)

Macrothrombocytopénie congénitale

(TUBB1 Exon 1, Variante Cairn et Norfolk Terrier)

Carence en prékallikréine

(KLKB1 Exon 8)

Déficit en pyruvate kinase

(PKLR Exon 5, variante Basenji)

Déficit en pyruvate kinase

(PKLR Exon 7, variante Labrador Retriever)

Déficit en pyruvate kinase

(PKLR Exon 7, variante Carlin)

Déficit en pyruvate kinase

(PKLR Exon 7, variante Beagle)

Déficit en pyruvate kinase

(PKLR Exon 10, variante Terrier)

Syndrome des neutrophiles piégés, TNS

(VPS13B)

Membranite ligneuse, LM

(PLG)

Déficit en récepteurs plaquettaires du facteur X, syndrome de Scott

(TMEM16F)

Méthémoglobinémie

(CYB5R3)

Hormones

Hypothyroïdie congénitale

(TPO, variante Tenterfield Terrier)

Hypothyroïdie congénitale

(TPO, Rat, Jouet, Variante de Terrier sans poils)

Immunitaire

Carence en complément 3, Carence en C3 (C3)

Déficit immunitaire combiné sévère, SCID

(PRKDC, variante Terrier)

Déficit immunitaire combiné sévère, SCID

(RAG1, variante Wetterhoun)

Immunodéficience combinée sévère liée à l'X, X-SCID

(IL2RG Exon 1, variante Basset Hound)

Immunodéficience combinée sévère liée à l'X, X-SCID

(IL2RG, Variante Corgi)

Yeux

Atrophie rétinienne progressive, rcd1

(PDE6B Exon 21, Variante Setter Irlandais)

Atrophie rétinienne progressive, rcd3

(PDE6A)

Atrophie rétinienne progressive, CNGA

(CNGA1 Exon 9)

Atrophie rétinienne progressive, prcd

(PRCD Exon 1)

Atrophie rétinienne progressive, PRA1

(CNGB1)

Atrophie rétinienne progressive

(AFFAISSEMENT)

Atrophie rétinienne progressive du Golden Retriever 1, GR-PRA1

(SLC4A3)

Atrophie rétinienne progressive Golden Retriever 2, GR-PRA2

(TTC8)

Atrophie rétinienne progressive, crd1

(PDE6B, variante du Staffordshire Terrier américain)

Atrophie rétinienne progressive, crd4/cord1

(RPGRIP1)

Atrophie rétinienne progressive liée à l'X 1, XL-PRA1

(RPGR)

Atrophie rétinienne progressive, PRA3

(FAM161A)

Anomalie de l'œil du colley, hypoplasie choroïdienne, CEA

(NHEJ1)

Cécité diurne, dégénérescence des cônes, achromatopsie

(CNGB3 Exon 6, variante du pointeur allemand à poil court)

Achromatopsie

(CNGA3 Exon 7, variante de berger allemand)

Achromatopsie

(CNGA3 Exon 7, variante Labrador Retriever)

Atrophie rétinienne progressive autosomique dominante

(RHO)

Rétinopathie multifocale canine, cmr1

(BEST1 Exon 2)

Rétinopathie multifocale canine, cmr2

(BEST1 Exon 5, Variante Coton de Tuléar)

Rétinopathie multifocale canine, cmr3

(BEST1 Suppression de l'Exon 10, Lapphund finlandais et suédois, variante de l'éleveur lapon)

Glaucome primitif à angle ouvert

(ADAMTS10 Exon 9, variante de l'Elkhound norvégien)

Glaucome primitif à angle ouvert

(ADAMTS10 Exon 17, variante Beagle)

Glaucome primitif à angle ouvert

(ADAMTS17 Exon 11, Variante Basset Fauve de Bretagne)

Glaucome primaire à angle ouvert et luxation primaire du cristallin

(ADAMTS17 Exon 2, variante chinoise du Shar-Pei)

Cataractes héréditaires, cataractes précoces, cataractes juvéniles

(HSF4 Exon 9, variante de berger australien)

Luxation de la lentille primaire

(ADAMTS17)

Cécité nocturne stationnaire congénitale

(RPE65, variante Briard)

Cécité nocturne stationnaire congénitale

(LRIT3, variante Beagle)

Dystrophie maculaire cornéenne, MCD

(CHST6)

Goniodysgénésie et glaucome, dysplasie ligamentaire pectinée, PLD

(OLFM3)

Rein et vessie

2,8-Dihydroxyadénine Urolithiase, 2,8-DHA Urolithiase

(APRT)

Cystinurie de type IA

(SLC3A1, variante de Terre-Neuve)

Cystinurie de type II-A

(SLC3A1, variante de bouvier australien)

Cystinurie de type II-B

(SLC7A9, variante Pinscher miniature)

Hyperuricosurie et hyperuricémie ou lithiase urinaire, HUU

(SLC2A9)

Maladie polykystique des reins, PKD

(PKD1)

Hyperoxalurie primaire

(AGXT)

Néphropathie par perte de protéines, PLN

(ENSP1)

Néphropathie héréditaire liée à l'X, XLHN

(COL4A5 Exon 35, Samoyède Variante 2)

Néphropathie héréditaire autosomique récessive, néphropathie familiale, ARHN

(COL4A4 Exon 3, variante Cocker Spaniel)

Multi système

Dyskinésie ciliaire primaire, DCP

(CCDC39 Exon 3, variante Old English Sheepdog)

Dyskinésie ciliaire primaire, DCP

(NME5, variante du malamute d'Alaska)

Kératoconjonctivite congénitale sèche et dermatose ichtyosiforme, syndrome du pelage bouclé des yeux secs, CKCSID

(FAM83H Exon 5)

Dysplasie ectodermique liée à l'X, Dysplasie ectodermique anhidrotique, XHED

(EDA Intron 8)

Cystadénocarcinome rénal et dermatofibrose nodulaire, RCND

(FLCN Exon 7)

Fucosidose canine

(FUCA1)

Maladie de stockage du glycogène de type II, maladie de Pompe, GSD II

(GAA, Lapphund finlandais et suédois, variante de l'éleveur lapon)

Maladie de stockage du glycogène de type IA, maladie de Von Gierke, GSD IA

(G6PC, variante maltaise)

Maladie de stockage du glycogène de type IIIA, GSD IIIA

(AGL, variante Curly Coated Retriever)

Mucopolysaccharidose de type IIIA, syndrome de Sanfilippo de type A, MPS IIIA

(SGSH Exon 6, variante teckel)

Mucopolysaccharidose de type IIIA, syndrome de Sanfilippo de type A, MPS IIIA

(SGSH Exon 6, variante néo-zélandaise Huntaway)

Mucopolysaccharidose de type VII, syndrome de Sly, MPS VII

(GUSB Exon 5, variante Terrier Brasileiro)

Mucopolysaccharidose de type VII, syndrome de Sly, MPS VII

(GUSB Exon 3, variante du berger allemand)

Maladie de stockage du glycogène Type VII, Déficit en phosphofructokinase, Déficit en PFK

(PFKM, Whippet et variante English Springer Spaniel)

Maladie de stockage du glycogène Type VII, Déficit en phosphofructokinase, Déficit en PFK

(PFKM, variante Wachtelhund)

Maladie de stockage de Lagotto

(ATG4D)

Lipofuscinose neuronale céroïde 1, NCL 1

(PPT1 Exon 8, Variante Teckel 1)

Lipofuscinose neuronale céroïde 2, NCL 2

(TPP1 Exon 4, Teckel Variante 2)

Lipofuscinose céroïde neuronale, ataxie cérébelleuse, NCL4A

(ARSG Exon 2, Variante American Staffordshire Terrier)

Lipofuscinose neuronale céroïde 5, NCL 5

(CLN5 Exon 4 SNP, variante Border Collie)

Lipofuscinose neuronale céroïde 6, NCL 6

(CLN6 Exon 7, variante du berger australien)

Lipofuscinose neuronale céroïde 8, NCL 8

(CLN8 Exon 2, variante Setter anglais)

Lipofuscinose neuronale céroïde 7, NCL 7

(MFSD8, Chihuahua et variante chinoise à crête)

Lipofuscinose neuronale céroïde 8, NCL 8

(CLN8, variante du berger australien)

Lipofuscinose neuronale céroïde 10, NCL 10

(CTSD Exon 5, variante du bouledogue américain)

Lipofuscinose neuronale céroïde 5, NCL 5

(Suppression CLN5 Exon 4, variante Golden Retriever)

Lipofuscinose céroïde neuronale de l'adulte, NCL A, NCL 12

(ATP13A2, variante du terrier tibétain)

Lipofuscinose céroïde neuronale d'apparition tardive, NCL 12

(ATP13A2, variante de bouvier australien)

Gangliosidose GM1

(GLB1 Exon 15, variante Shiba Inu)

Gangliosidose GM1

(GLB1 Exon 15, variante Alaskan Husky)

Gangliosidose GM1

(GLB1 Exon 2, variante de chien d'eau portugais)

Gangliosidose GM2

(HEXB, variante caniche)

Gangliosidose GM2

(HEXA, variante du menton japonais)

Leucodystrophie à cellules globoïdes, maladie de Krabbe

(GALC Exon 5, Variante Terrier)

Autre système

Amélogenèse imparfaite autosomique récessive, hypoplasie de l'émail familial

(Suppression ENAM, variante du lévrier italien)

Amélogenèse imparfaite autosomique récessive, hypoplasie de l'émail familial

(ENAM SNP, variante Parson Russell Terrier)

Syndrome persistant du canal de Mullerian, PMDS

(AMHR2)

Surdité et syndrome vestibulaire des dobermans, DVDob, DINGS

(MYO7A)

Maladie auto-inflammatoire du shar-pei, SPAID, fièvre du shar-pei

(MTBP)

Maladie pulmonaire interstitielle néonatale

(LAMPE3)

Cerveau et moelle épinière

Encéphalopathie Alaskan Husky, Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë

(SLC19A3)

Maladie d'Alexandre

(GFAP)

Abiotrophie cérébelleuse, dégénérescence corticale cérébelleuse néonatale, NCCD

(SPTBN2, variante Beagle)

Ataxie cérébelleuse, Ataxie cérébelleuse progressive à début précoce

(SEL1L, variante du chien finlandais)

Hypoplasie cérébelleuse

(VLDLR, variante Eurasier)

Ataxie spinocérébelleuse, Ataxie tardive, LoSCA

(CAPN1)

Ataxie spinocérébelleuse avec myokymie et/ou convulsions

(KCNJ10)

Ataxie héréditaire, dégénérescence cérébelleuse

(RAB24, variante Old English Sheepdog et Gordon Setter)

Épilepsie juvénile familiale bénigne, épilepsie focale rémittente

(LGI2)

Myélopathie dégénérative, DM

Il s'agit de la variante SOD1A*

(SOD1A)

Dystrophie neuroaxonale néonatale d'apparition fœtale

(MFN2, Variante Schnauzer Géant)

Hypomyélinisation et tremblements

(FNIP2, variante Braque de Weimar)

Syndrome du chiot tremblant, syndrome de tremblement généralisé lié à l'X

(PLP1, variante de l'épagneul Springer anglais)

L-2-Hydroxyglutaricacidurie, L2HGA

(L2HGDH, variante du Staffordshire Bull Terrier)

Encéphalopathie néonatale avec convulsions, NOUVELLES

(ATF2)

Polyneuropathie, AMPN

(NDRG1 SNP, variante du malamute d'Alaska)

Narcolepsie

(HCRTR2 Intron 4, variante Doberman Pinscher)

Narcolepsie

(HCRTR2 Intron 6, variante Labrador Retriever)

Narcolepsie

(HCRTR2 Exon 1, variante teckel)

Abiotrophie neuronale progressive, dégénérescence multisystémique canine, CMSD

(SERAC1 Exon 15, Variante Kerry Blue Terrier)

Abiotrophie neuronale progressive, dégénérescence multisystémique canine, CMSD

(SERAC1 Exon 4, variante chinoise à crête)

Paralysie laryngée juvénile et polyneuropathie, polyneuropathie avec anomalies oculaires et vacuolisation neuronale, POANV

(RAB3GAP1, variante Rottweiler)

Neuropathie Héréditaire Sensorielle Autonome, Syndrome de Mutilation Acrale, AMS

(GDNF-AS, variante épagneul et pointeur)

Neuropathie sensorielle

(FAM134B, variante Border Collie)

Polyneuropathie juvénile, polyneuropathie de Leonberger 1, LPN1

(LPN1, ARHGEF10)

Épilepsie myoclonique juvénile

(DIRAS1)

Polyneuropathie juvénile, polyneuropathie de Leonberger 2, LPN2

(GJA9)

Dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse 1, SDCA1, syndrome SeSAME/EAST

(KCNJ10)

Dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse 2, SDCA2

(ATP1B2)

Dystrophie neuroaxonale, NAD

(TECPR2, variante de chien d'eau espagnol)

Dystrophie neuroaxonale, NAD

(VPS11, variante Rottweiler)

Coeur

Cardiomyopathie dilatée, DCM1

(PDK4, Doberman Pinscher Variante 1)

Cardiomyopathie dilatée, DCM2

(TTN, Doberman Pinscher Variante 2)

Syndrome du QT long

(KCNQ1)

Cardiomyopathie et mortalité juvénile

(YARS2)

Musculaire

Dystrophie musculaire

(DMD, Cavalier King Charles Spaniel Variante 1)

Dystrophie musculaire

(DMD, variante Golden Retriever)

Dystrophie musculaire de la ceinture des membres

(SGCD, variante Boston Terrier)

Dystrophie musculaire congénitale de type Ulrich

(COL6A3 Exon 10, variante Labrador Retriever)

Myopathie centronucléaire

(PTPLA)

Effondrement induit par l'exercice

(DNM1)

Myopathie héréditaire des grands danois

(BIN1)

Déficit en myostatine, syndrome de Bully Whippet

(MSTN)

Myotonie congénitale

(CLCN1 Exon 7, variante Schnauzer miniature)

Myotonie congénitale

(CLCN1 Exon 23, variante de bouvier australien)

Myopathie myotubulaire 1, Myopathie myotubulaire liée à l'X, XL-MTM

(MTM1, variante Labrador Retriever)

Myopathie inflammatoire

(SLC25A12)

Métabolique

Hypocatalasie, Acatalasémie

(CHAT)

Déficit en pyruvate déshydrogénase

(PDP1, variante épagneul)

Hyperthermie maligne

(RYR1)

Gastro-intestinal

Syndrome d'Imerslund-Grasbeck, malabsorption sélective de la cobalamine

(CUBN Exon 53, Variante Border Collie)

Syndrome d'Imerslund-Grasbeck, malabsorption sélective de la cobalamine

(CUBN Exon 8, variante Beagle)

Malabsorption héréditaire de la cobalamine sélectionnée avec protéinurie

(CUBN, variante Komondor)

Syndrome de Lundehund

(LEPREL1)

Neuromusculaire

Syndrome myasthénique congénital, CMS

(CHAT, ancienne variante danoise du chien d'arrêt)

Syndrome myasthénique congénital, CMS

(COLQ, variante Labrador Retriever)

Syndrome myasthénique congénital, CMS

(CHRNE, variante Jack Russell Terrier)

Syndrome myasthénique congénital, CMS

(COLQ, variante Golden Retriever)

Syndrome de type myasthénie grave

(CHRNE, Variante Heideterrier)

Syndrome de chute épisodique

(BCAN)

Dyskinésie paroxystique, PxD

(RPIN)

Polyneuropathie démyélinisante

(SBF2/MTRM13)

Peau et tissus conjonctifs

Épidermolyse bulleuse dystrophique

(COL7A1, variante Golden Retriever)

Épidermolyse bulleuse dystrophique

(COL7A1, variante de chien de berger d'Asie centrale)

Dysplasie ectodermique, syndrome de fragilité cutanée

(PKP1, variante Chesapeake Bay Retriever)

Ichtyose, hyperkératose épidermolytique

(KRT10, variante Terrier)

Ichtyose, ICH1

(PNPLA1, variante Golden Retriever)

Ichtyose

(SLC27A4, variante du grand danois)

Ichtyose

(NIPAL4, variante bouledogue américain)

Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique, Pachyonychia Congenita

(KRT16, Variante Dogue de Bordeaux)

Hyperkératose héréditaire du coussinet plantaire

(FAM83G, variante Terrier et Kromfohrlander)

Hyperkératose héréditaire du coussinet plantaire

(DSG1, variante Rottweiler)

Parakératose nasale héréditaire, HNPK

(SUV39H2)

Syndrome de Musladin-Lueke, MLS

(ADAMTSL2)

Albinisme oculocutané, OCA

(SLC45A2, variante pékinoise)

Syndrome de la cuisse chauve

(IGFBP5)

Acrodermatite mortelle, LAD

(MKLN1)

Ehlers Danlos

(ADAMTS2, variante Doberman Pinscher)

Squelettique

Fente labiale et/ou fente palatine

(ADAMTS20, variante Nova Scotia Duck Tolling Retriever)

Rachitisme héréditaire résistant à la vitamine D

(VDR)

Dysplasie oculosquelettique 2, nanisme-dysplasie rétinienne 2, drd2, OSD2

(COL9A2, Variante Samoyède)

Ostéogenèse imparfaite, maladie des os fragiles

(COL1A2, variante Beagle)

Ostéogenèse imparfaite, maladie des os fragiles

(SERPINH1, variante teckel)

Ostéogenèse imparfaite, maladie des os fragiles

(COL1A1, variante Golden Retriever)

Ostéochondrodysplasie, nanisme squelettique

(SLC13A1, variante caniche)

Dysplasie squelettique 2, SD2

(COL11A2, variante Labrador Retriever)

Ostéopathie Craniomandibulaire, CMO

(SLC37A2)

Syndrome de Raine, Syndrome d'hypominéralisation dentaire canine

(FAM20C)

Chondrodystrophie et maladie des disques intervertébraux, CDDY/IVDD, type I IVDD

Ceci est un test de liaison*

(FGF4 rétrogène - CFA12)

Chondrodystrophie

(ITGA10, variante de chien d'élan norvégien et d'ours de Carélie)